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世界地中海贫血日:为你解读地中海贫血的相关知识

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发表于 2019-6-1 00:38:42 | 显示全部楼层 |阅读模式

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地中海似乎离我们比较遥远,但 " 地中海贫血 " 可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病,地中海贫血让很多人谈之色变。那么,地中海贫血到底是什么?这种疾病严重吗?患者该注意些什么呢?今天是 " 世界地中海贫血日 ",就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,影响红细胞。是血液中运载氧的细胞,能够将氧输送到身体中所有的器官。地中海贫血患者的身体无法产生充足的红细胞,导致体内红细胞过少。

地中海贫血是患者从出生时就有的终生性疾病,由一个异常基因导致。地中海贫血有多种类型,取决于受累基因和贫血严重程度。具体而言:

1. 绝大多数 α 或 β 轻型地中海贫血患者无症状,可能因为存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断。

2. 中等严重程度的地中海贫血,即中间型地中海贫血在世界范围内都比较常见,患者可能存在一个以上血红蛋白突变 ( 如镰状细胞地中海贫血、血红蛋白 E/ β 地中海贫血等 ) ,或存在珠蛋白合成率降低的异常血红蛋白 ( 如血红蛋白 Lepore、血红蛋白 Constant Spring 等 ) 。

3. 重型 α 地中海贫血和重型 β 地中海贫血是这组疾病中严重的类型,重型 α 地中海贫血患者无法在子宫外生存,重型 β 地中海贫血患者终身依赖输血。重型 β 地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始显现,可包括皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长情况不如预期好、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽等,部分患者的某些器官、骨骼还会出现肿胀或异常生长等问题。

血液检测可显示被检者是否患有地中海贫血及地中海贫血的类型,重型 β 地中海贫血患者需要接受输血治疗、铁鳌合治疗,有时还需要接受骨髓移植手术、脾脏切除手术等,由医生具体判断。

那么,地中海贫血患者应该注意些什么呢?

1. 谨遵医嘱进行相关检查和治疗,定期随诊。

2. 避免使用含铁的维生素或补充剂。

3. 如果有必要,可在医生的指导下使用叶酸。

地中海贫血的预防可采取三级预防策略。其中,一级预防是通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况,针对性制定孕育计划;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因的类型,避免重型地中海贫血患儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进患儿早诊、早治,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿的生命和生活质量。

值得一提的是,对于已经生育有一个地中海贫血患者的女性来说,生育的第二个孩子可能也会患上此病。因此,此类女性在准备生育第二个孩子前应与医生进行讨论,以判断孩子患病的可能性有多大。

广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿

作者:广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿

主审:广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师黄宇戈

协助审核:广东医科大学附属医院副院长王双苗、副主任医师林颢、副主任医师陈欣欣

学术支持:广东医科大学附属医院义工 " 幸福银行 " 医普惠明工作室

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